L’indagine ultrasonografica nel II trimestre di gravidanza è ampliamente impiegata nel tentativo di identificare i casi di sindrome di Down nei feti, ma l’accuratezza di questa metodica non è certa.
Sono stati analizzati gli studi pubblicati dal 1980 al 1999, desunti da Medline, e sono stati identificati circa 56 articoli, che hanno descritto 1930 casi di feti colpiti dalla sindrome.
Da questi studi si è evinto che i marker ultrasonografici in assenza di malformazioni strutturali a carico dei feti, presentano una bassa sensibilità, oscillante tra l’1% ed il 16%.
La presenza di plica nucale ispessita risulta il principale marker per la sindrome di Down, con un rischio accresciuto di 17 volte.
Tuttavia la sensibilità della plica nucale ispessita è così bassa e questo marker non può essere utilizzato per lo screening della sindrome di Down nelle gestanti.
Smith-Bindman Rebecca et al, Jama 2001; 285: 1044-1055
Xagena 2001
