L’iperomocisteinemia moderata è un noto fattore di rischio per i difetti del tubo neuronale.
L’enzima NNMT ( N-metiltransferasi ) è stato identificato come importante regolatore dell’omeostasi dell’omocisteina in una popolazione spagnola, facendo ipotizzare un suo ruolo nei difetti del tubo neuronale.
Ricercatori del Texas A&M University Health Science Center a Houston negli Stati Uniti , hanno valutato 11 polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ) del gene NNMT.
Lo studio ha riguardato 252 neonati con spina bifida e 335 controlli ( neonati non malformati ), nati nel periodo 1983-1986 in California.
Questi soggetti sono stati sottoposti a genotipizzazione alla ricerca di varianti del gene NNMT.
Nove SNP hanno mostrato associazioni alleliche o genotipiche con la spina bifida.
Tuttavia l’aplotipo TCAG per blocco 3 ( rs2852447, ra2852425, rs4646337 e rs11569688 ) era associato ad un ridotto rischio per la spina bifida tra i bianchi non-ispanici ( OR=0.4 ).
Dallo studio non è emersa nessuna associazione tra le varianti del gene NNMT nei neonati ed il rischio di spina bifida. ( Xagena2008 )
Lu W et al, Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2008; Epub ahead of print
Gyne2008
